Die Alzheimer-Demenz wirft in der Medizin immer noch viele Fragen auf. Bisher ist weder ein Heilmittel noch die Ursache für die Erkrankung vollständig bekannt. Eine Gruppe von Medizinern und Gehirnforschern machte es sich nun zur Aufgabe, mehr über die Entstehung der Erkrankung herauszufinden. Dabei zeigte sich, dass eine seltene Mutation möglicherweise vor Alzheimer schützen könnte. Francisco Lorepa und seine Kollegen von der Universidad de Antioquia in Kolumbien veröffentlichten ihre Studie im Fachmagazin Nature Medicine und schenken der Forschung damit neue Hoffnung, mehr über die Krankheit erfahren zu können.
Genetik spielt bei der Entstehung von Alzheimer eine große Rolle
Bei einem Fortschreiten der Alzheimer-Demenz ist zu beobachten, dass Nervenzellen allmählich absterben. Das passiert über fehlgeleitete Proteine oder krankhaft veränderte Zellen. Was der Auslöser für diese Szenarien ist, ist bisher unklar. Forscher gehen jedoch davon aus, dass es bei den Patienten eine gewisse Vorbelastung geben muss.
Genetische Faktoren können hierbei die Entstehung von Alzheimer begünstigen oder eben verringern. Das Forschungsteam untersuchte das für ihre Studie genauer und wurden schnell fündig, wie Hauptautor Lorepa beschreibt: „Die genetische Variante, die wir identifiziert haben, deutet darauf hin, dass er eine sehr hohe Widerstandfähigkeit und Schutz vor Alzheimer-Symptomen besitzt.“ Das Schutz-Gen hört auf den Namen APOE3.
Für ihre Studie untersuchte das Team eine Patientin, die eine erbliche Veranlagung für Alzheimer besitzt, die sogenannte Paisa-Mutation. Normalerweise liegt die Lebenserwartung solcher Patienten bei ungefähr 60 Jahren. Die untersuchte Person war jedoch bis zu ihrem 70. Lebensjahr symptomfrei geblieben, weshalb die Forscher davon ausgingen, dass sie auch das Gen APOE3 besitzen müsse.
Das Schutz-Gen ist besonders selten
Um den Schutzmechanismus des besagten Gens nun beweisen zu können, untersuchte das Forschungsteam rund 1.200 Personen, die teilweise das Paisa-Gen in sich trugen. Lediglich einer dieser Patienten besaß die APOE3-Mutation.
Auch er war bereits 67 Jahre als geworden, ohne jegliche Anzeichen einer Alzheimer-Erkrankung zu zeigen. Erst im Verlauf der Studie, wurden bei ihm im Alter von 73 Jahren erste neurologische Ausfälle festgestellt.
Die Forscher beschreiben, dass sie von der Seltenheit dieses Gens beeindruckt sind: „Außergewöhnliche Fälle wie dieser veranschaulichen, wie Einzelpersonen und Großfamilien mit Alzheimer dazu beitragen können, unser Verständnis der Krankheit zu verbessern und neue Wege für die Forschung zu eröffnen.“
Nachdem der Patient verstorben war, durften die Wissenschaftler sein Gehirn weiter untersuchen. Dadurch konnten sie beweisen, dass das APO3 einen Schutz gegen Alzheimer bewirkt. Denn es unterbricht den Signalweg von Proteinen, die dazu führen, dass Nervenzellen absterben.
Nun hoffen die Wissenschaftler, dass ihre gesammelten Ergebnisse eine Grundlage für weitere Forschungen bieten könnte: „Die Erkenntnisse können uns Hinweise darauf geben, wo wir im Gehirn ansetzen müssen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern oder sogar zu stoppen. Und sie werden uns helfen, neue Hypothesen über die Abfolge der Schritte zu bilden, die tatsächlich zur Alzheimer-Demenz führen.“ Weitere Studien sollen den Schutzmechanismus bereits in einer Behandlung unter Beweis stellen.
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