Une étude parue le 5 mai dans la revue Cell a permis de retracer l’origine d’une mutation génétique rare, connue pour offrir une protection contre le VIH. Cette mutation, nommée CCR5 delta 32, serait apparue entre 9 000 et 6 700 ans avant notre ère chez un individu ayant vécu près de la mer Noire, selon une équipe de chercheurs de l’Université de Copenhague.
Le VIH n’ayant émergé chez l’être humain qu’au XXe siècle, cette mutation a dû apporter un avantage contre d’autres menaces bien plus anciennes. Elle empêche certaines souches du virus d’entrer dans les cellules immunitaires en modifiant une protéine clé, le CCR5. Cette protéine devient inutilisable par le virus, le tenant ainsi à l’écart du système immunitaire. Cette particularité a d’ailleurs été exploitée dans des traitements expérimentaux ayant permis de guérir quelques patients atteints du VIH.
L’équipe de recherche a analysé 2 504 génomes modernes issus du 1000 Genomes Project, un vaste programme international de séquençage, et 934 génomes anciens datant de 8000 av. J.-C. à l’an 1000, provenant de différentes régions d’Eurasie. Grâce à un modèle génétique, ils ont pu retracer la diffusion du variant.
« En examinant un ensemble de données aussi vaste, nous pouvons déterminer où et quand la mutation est apparue », explique Kirstine Ravn, chercheuse à l’Université de Copenhague et coautrice de l’étude. Cette mutation se retrouve aujourd’hui chez 10 à 16 % des Européens, mais son origine restait floue en raison de la rareté des données anciennes utilisables.
Selon les auteurs, ce variant aurait aidé ses porteurs à mieux résister aux nouvelles maladies apparues avec les premières sociétés agricoles. « Les personnes porteuses de cette mutation survivaient mieux, probablement parce qu’elle atténuait la réponse immunitaire à un moment où les humains étaient confrontés à de nouveaux agents pathogènes », souligne Leonardo Cobuccio, postdoctorant à l’Université de Copenhague et coauteur de l’étude. Une réponse immunitaire trop agressive peut en effet être dommageable, voire mortelle.
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